羊水穿刺查什么？跟無創DNA有什么不同？
發布日期：2020-08-13 17:20:55
一般來說，孕媽媽在孕期并不會接觸到羊水穿刺這項診斷，所以，有些孕媽媽在聽別人談起羊水穿刺的時候，誤以為是自己孕期漏檢了，其實不然。那羊水穿刺查什么的呢？跟孕期常說的無創DNA有什么不同？
在孕期的臨床醫學上，羊水穿刺主要用來檢測胎兒所有的染色體數目異常以及染色體結構異常，也可幫助診斷單基因病和宮內感染。
看到這，是否發現羊水穿刺跟無創DNA的篩查項目有所相同？其實，無創DNA跟羊水穿刺有著密不可分的關系。
無創DNA篩查的結果可作為是否要進行羊水穿刺的參考指標之一
在孕期暫無顯現出胎兒異常的情況下，醫生普遍會先建議孕媽媽在孕滿十周、胚芽長度達到33mm或以上的時候，首要進行無創DNA篩查。通過無創DNA，可以篩查胎兒是否患孕期常見的95項染色體疾病。由于此檢測的準確率可達99%，可作為孕期孕媽媽有無必要進行羊水穿刺的參考指標之一。
若在無創DNA篩查的結果報告中，顯示胎兒某染色體異常的風險是高風險，那么醫生就會根據孕媽媽的具體情況，建議是否進行羊水穿刺診斷。
為什么不直接進行羊水穿刺呢？
雖然羊水穿刺的準確度高、是孕期診斷的金標準，但其有一定的風險。診斷存在穿刺失敗、引起流產、感染的風險，且因羊水穿刺引起的流產率約0.2%-0.5%。除此之外，還存在有細胞培養失敗，無法獲取結果的可能；且獲取報告時間長，穿刺后28個工作日，其根據遺傳分析的分辨率不同。
而無創DNA篩查因有較高的準確率，便可成為孕媽媽在孕期篩查胎兒是否患常見染色體疾病的初標準，避免胎兒在健康的情況下進行羊水穿刺而引起流產等風險。
但若孕媽媽具有以下情況，醫生在結合孕媽媽孕期綜合指標下，或會建議直接進行羊水穿刺：
1）高齡孕婦
2）產前篩查高風險
3）有過胎兒染色體異常的不良孕產史
4）夫妻一方是染色體異常攜帶者
5）超聲發現嚴重胎兒畸形
若要進行羊水穿刺，在什么時候查？
孕媽媽懷孕時間在16-23+6周時，通過抽取約25-30ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞進行胎兒遺傳學診斷。
以上就是關于“羊水穿刺查什么？跟無創DNA有什么不同？”的內容分析，建議孕媽媽在孕期滿足條件的情況下，先盡早預約無創DNA篩查，及時知曉胎兒健康情況，避免嚴重染色體疾病的缺陷兒出生。
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